Síndrome de Turner

Síndrome de Turner:

Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, una mujer no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. Lo más frecuente es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

No existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden ser tratados. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto; se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias; la coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si fuese necesario; y existen medicamentos para el tratamiento de la presión sanguínea alta, la diabetes y los problemas de tiroides.